医療AI臨床試験：遺伝性疾患の医療データを集め「高度データ解析(AI)」の解析ツール開発に役立てる自然史研究（NHGRI観察研究） ― 臨床試験（ClinicalTrials.gov）

この研究(NCT05657405)は、生まれもった遺伝子が原因となる病気＝遺伝性疾患について、患者やその家族から医療・遺伝データを集める「自然史研究(natural history study)」である。集めたデータを、遺伝データをより良く解析・理解するための「高度なデータ解析(advanced data analytics)」ツールの開発に役立てることを目指している。

登録情報の要旨によれば、研究の背景にはこうした問題意識がある。遺伝性疾患は一つひとつは稀だが、患う人への影響は大きい。研究者はどの遺伝子がどのように病気を起こすかを既にかなり解明してきたが、遺伝データを解析・理解するためのより良い道具を求めている。新しい道具を作るには、多くの人から健康・遺伝データを集める必要がある——本研究はそのためのデータ基盤づくりという位置づけだ。参加者は最大4日間来院し（一部は遠隔診療も可）、検査内容は各人の健康状態に応じて変わる。血液・唾液による遺伝学的検査、X線などの画像検査、心臓の検査、顔つきや皮膚の変化などの写真・録音録画などが含まれうる。

遺伝性疾患では、原因となる遺伝子の変化が膨大なゲノム情報の中に埋もれていることが多く、どの変化が病気の原因かを見分けるのは難しい。ここでAIなどの高度なデータ解析が役立ちうると期待される——大量の遺伝・臨床データから手がかりとなるパターンを見つけ、診断の難しい症例の手がかりを得る、という発想だ。ただし本研究は新しい解析ツールの性能を断定するものではなく、まずツール開発の土台となるデータを丁寧に集める観察研究である点に留意したい。

【意義】個別の薬や検査ではなく、解析ツールそのものを育てるためのデータ収集を主目的とする点が特徴的だ。質の高い臨床・遺伝データの蓄積は、希少な遺伝性疾患の診断・研究を底上げする共通基盤になりうる。データとAIを結びつけてゲノム医療を前進させようとする、米国の公的研究機関の取り組みの方向性を読む手がかりになる。