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医療AI臨床試験：希少疾患の診断を助ける大規模言語モデル ― 「診断の旅路」を短くできるか（クラスタ無作為化・NCT07650799）

Peking Union Medical College Hospital ・更新 2026-07-31

希少疾患や原因のわからない病気が疑われる患者を診る医師に対し、希少疾患診断用の大規模言語モデル(LLM)が、診断の質・効率・医療経済の面を改善できるかを実診療で検証する多施設・前向き・クラスタ無作為化・対照試験。主要評価は上位3候補の診断精度と、希少遺伝性疾患の診断到達率。1055例。

試験の概要（一次情報）

希少疾患は一つ一つの患者数は少ないが、種類は数千にのぼり、合わせれば決してまれではない。多くは症状が非特異的で、正しい診断にたどり着くまでに何人もの医師を渡り歩き、何年もかかることがある。これは「診断の旅路(ダイアグノスティック・オデッセイ)」と呼ばれ、患者と家族の大きな負担になる。

膨大な医学知識を扱える大規模言語モデル(LLM)は、症状から候補疾患を挙げてこの旅路を短くする助けになるのではないか、という期待がある。

本研究は、この希少疾患診断用LLMを実診療で検証する試みである。登録情報の要旨によれば、希少疾患や診断未確定の病気が疑われる患者を診る医師に対し、LLMが診断の質・効率・医療経済上の成果を改善できるかを、多施設・前向き・クラスタ無作為化・並行対照の実世界有効性研究として評価する。

主要評価項目は、LLMが挙げる上位3候補の診断精度と、希少遺伝性疾患の診断到達率(診断がついた割合)である。規模は1055例で、クラスタ(施設や医師のまとまり)単位で無作為化する設計をとる。

AIの精度を机上で測るだけでなく、実診療で医師の診断を助け「診断の旅路」を短くし、コストまで含めて役立つかを無作為化で確かめる設計。知識が分散し専門家が限られる希少疾患はLLMと相性がよい可能性がある（本研究は診断の質・効率・経済性の評価段階であり診断置き換えの確立ではない）。

「診断の旅路(ダイアグノスティック・オデッセイ)」とは？

希少疾患などで、正しい診断にたどり着くまでに複数の医師を渡り歩き長い時間がかかることを指します。患者と家族の大きな負担で、本研究はこれを短くできるかを検証します。

AIが希少疾患を確定診断するのですか？

いいえ。本研究はLLMが医師の診断の質・効率・医療経済を改善するかを評価する段階で、診断の置き換えや有効性を確立したものではありません。もっともらしい誤りのリスクにも留意が必要です。

出典：ClinicalTrials.gov（米国NIH/NLM・パブリックドメイン）。本サイトは医療助言を行いません。最新・正確な内容は公式をご確認ください。本サイトは NIH/NLM に推奨・認定されたものではありません。

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